I geni associati a un maggior rischio di tumore al seno e alle ovaie lo sarebbero anche con una forma aggressiva di tumore prostatico. Le mutazioni dei geni BRCA 1 e 2 possono dunque essere coinvolte nello sviluppo di tumore prostatico metastatico più di quanto fosse già stato riconosciuto.
Queste mutazioni erano già note per predisporre al tumore alla prostata, ma il loro tasso in soggetti colpiti da metastasi era sconosciuto. Scienziati provenienti da diversi centri tra cui il Fred Hutchinson Cancer Research Center (Usa) hanno condotto uno studio su 692 pazienti pubblicato su New England Journal of Medicine.
È emerso che oltre il 10% degli uomini con tumore prostatico metastatico aveva ereditato queste mutazioni, un tasso 4 volte maggiore quello della popolazione generale e più del doppio di quella con un carcinoma localizzato solo alla prostata. In particolare i soggetti con tumore prostatico avanzato avevano un rischio 18 volte maggiore di avere una mutazione del gene BRCA2 rispetto a soggetti sani.
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Studio indaga su aspetti un po’ trascurati del tumore alla prostata
I ricercatori hanno fatto ricorso a strumenti di sequenziamento genetico di ultima generazione e sono andati a caccia di mutazioni in 20 geni che riparano il DNA. Il risultato, secondo le parole di uno degli autori dello studio, è “sorprendente” perché potrebbe condurre allo sviluppo di terapie individualizzate per il trattamento della neoplasia. «Si tratta di uno studio molto importante perché fornisce dati rilevanti su un aspetto un po’ trascurato del tumore prostatico, ovvero quello genetico», precisa il dottor Massimo Lazzeri, urologo dell’ospedale Humanitas.
«Il team ha concentrato la sua analisi sui geni che funzionano da “meccanici” del DNA. Ha scoperto che le mutazioni dei geni che producono le proteine con cui riparare il DNA – e sappiamo che il DNA alterato dà origine al tumore – non sono da correlarsi alla familiarità, il maggior fattore di rischio per il tumore alla prostata».
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«È emerso – sottolinea lo specialista – che i pazienti con tali mutazioni erano colpiti da una neoplasia che aveva più chance di sviluppare metastasi. Le informazioni sugli aspetti genetici della malattia hanno permesso di capire meglio il comportamento biologico del tumore».
A cosa potrebbe condurre uno studio sulla genetica del tumore prostatico?
«Indagando sulle mutazioni si aprono le porte della valutazione di nuovi marcatori. E identificare questi biomarker genetici è il presupposto della medicina personalizzata: laddove si esprimono queste mutazioni genetiche il tumore ha più chance di sviluppare metastasi e i marcatori che rivelano questa possibile evoluzione della malattia possono diventare potenziali bersagli di nuove terapie».
