In Italia sono 35 mila le persone celiache, forse molti di più. Si calcola un rapporto di 1 ogni 150 persone sane circa. Ciò significa che su dieci celiaci uno solo sa di esserlo. Negli ultimi anni i casi di celiachia sono cresciuti in maniera vertiginosa: negli anni ’80 l’incidenza della celiachia era di 1 soggetto ogni 2-3000 persone; negli anni ’90 il rapporto è diventato di 1 a 1000. Ma di cosa si tratta? E quali problemi causa? Anche le operazioni più comuni della vita quotidiana come mangiare una pizza, un piatto di pasta o comprare il pane, sono per il celiaco un ostacolo invalicabile. Gli specialisti di Humanitas parlano della celiachia, una malattia che, parallelamente al numero di casi, vede anche crescere i mezzi che permettono di affrontarla con meno disagi.
Cos’è la celiachia?
Si tratta di una malattia cronica dell’intestino tenue causata dall’intolleranza al glutine. È, questa, una proteina vegetale presente in alcuni cereali quali il frumento, l’orzo, la segale, e in alcuni loro derivati, tra cui il malto. Più precisamente l’intolleranza è dovuta a una componente del glutine, la gliadina. Altri cereali tra cui il riso e il mais ne sono invece privi. L’intolleranza è mediata da meccanismi immunologici che vengono innescati quando il glutine entra in contatto con la mucosa intestinale. Questo evento provoca una reazione abbastanza complessa che porta i linfociti, importanti cellule del sistema immunitario, a produrre sostanze tossiche per le cellule che possono determinare fenomeni infiammatori.
Da cosa è causata?
Perché la malattia si sviluppi è necessaria una predisposizione genetica che rende chi ne è portatore ipersensibile al glutine e lo espone alla sua potenziale tossicità. Numerosi fattori ambientali concorrono a rendere clinicamente manifesta la celiachia negli individui predisposti. Tra questi compaiono la gravidanza, lo stress psicofisico, le infezioni dell’apparato gastroenterico. Che vi sia una predisposizione genetica è confermato dalla particolare distribuzione della malattia nell’ambito di una stessa famiglia. Si sa infatti che la celiachia si manifesta nel 75 % dei gemelli identici ed è presente, anche se spesso senza dare alcun segno, nell’8-10 per cento dei familiari di primo grado (per esempio fratelli e sorelle) di persone dichiaratamente celiache. Questa malattia inoltre è spesso associata ad altre patologie per le quali si riconosce una causa immunologica come il Diabete di tipo I insulino – dipendente e le tiroiditi autoimmuni. Nel sesso femminile compare con maggiore frequenza rispetto a quello maschile con un rapporto di 2 : 1.
Come si manifesta?
Le manifestazioni cliniche sono varie. Nella forma franca, quella cioè con i sintomi più caratteristici, la malattia compare più spesso durante lo svezzamento, a distanza di qualche settimana (ma a volte anche di mesi) dalle prime pappe a base di cereali. Le manifestazioni sono dovute sostanzialmente a fenomeni di malassorbimento e si manifestano gradualmente con tendenza al peggioramento. In generale si tratta di diarrea cronica, steatorrea, cioè perdita di grassi non assorbiti con le feci, carenze nutritive multiple, rallentamento nella crescita, inappetenza e vomito. Il morbo celiaco può però presentarsi anche con sintomi estranei all’apparato digerente, nel qual caso dà luogo a manifestazioni più varie ma meno specifiche e generalmente anche meno gravi rispetto alla malattia franca. In questi casi sono comuni disturbi quali crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici; molto frequente, soprattutto negli adulti, è l’anemia sideropenica, ovvero da carenza di ferro, che non risponde alla somministrazione per via orale di quantità anche massicce di ferro. Alcune persone possono essere affette da celiachia pur senza saperlo, dal momento che esistono molti casi in cui la malattia non crea sintomi particolarmente gravi né nel bambino né nell’adulto. Non esiste un’età in cui è più probabile che la celiachia si manifesti. Nel bambino in genere sono più comuni le forme franche di malattia, mentre nell’adulto si rilevano più spesso le forme clinicamente meno definite, ma questo solo perché le prime, che producono una forte sintomatologia, sono più facili da diagnosticare. Spesso la celiachia compare in forme atipiche, legate probabilmente a un danno minore della mucosa intestinale, che esordiscono più tardi, dopo il secondo anno di vita. In certi individui una forma di malattia latente viene rivelata da manifestazioni secondarie. È il caso della dermatite erpetiforme nella quale un accumulo di anticorpi tipici della celiachia, fa comparire a livello dei gomiti e degli avambracci, delle ginocchia e dei glutei caratteristici arrossamenti e permette di arrivare indirettamente alla diagnosi.
Perché questi sintomi?
La risposta immunitaria che il morbo celiaco induce nell’apparato digerente ha come risultato ultimo, per progressiva distruzione delle cellule che li costituiscono, l’appiattimento dei villi intestinali. Si tratta di piccole strutture che sporgono verso il lume dell’intestino conferendo, con il loro elevatissimo numero, un aspetto vellutato alla mucosa e aumentandone moltissimo la superficie a vantaggio dei processi di assorbimento. I villi, infatti, hanno il compito di moltiplicare la superficie “assimilante” del tubo digerente. Tanto più grave è la malattia, tanto più la superficie intestinale risulta piatta, atrofica. L’appiattimento dei villi, preposti all’assorbimento, determina una riduzione significativa nell’assorbimento dei principi nutritivi che si trovano negli alimenti. Ciò si traduce in uno stato di cattiva nutrizione: si tratta quasi di una sorta di “digiuno” involontario, che comporta oltre a una carenza energetica anche un deficit di elementi essenziali come vitamine, ferro (con conseguente anemia), calcio (con possibile comparsa di osteoporosi) e altri oligoelementi.
Come si effettua la diagnosi?
“Per confermare un sospetto clinico di celiachia, è indispensabile osservare se, al livello del piccolo intestino, è presente il danno che le reazioni immunitarie descritte sopra producono. Questo controllo viene effettuato grazie a una biopsia, cioè l’osservazione microscopica di un campione di tessuto prelevato tramite l’esofagogastroduodenoscopia detta più comunemente gastroscopia. Sempre a fini diagnostici si ricerca nel sangue la presenza degli anticorpi antigliadina (AGA) e antiendomisio (EMA). Bisogna però considerare che questi anticorpi non si sviluppano in una percentuale di malati del 2 – 3% e quindi non rilevarne la presenza può non essere determinante. Il loro dosaggio, quando presenti, viene utilizzato anche per seguire l’andamento della malattia una volta iniziata l’alimentazione adeguata. Oltre che per arrivare a diagnosi certa, l’endoscopia è importante anche per la diagnosi “legale” di celiachia. Per ottenere l’esenzione del ticket cui hanno diritto, infatti, le persone affette da questo morbo devono fornire una dimostrazione istologica della malattia celiaca con endoscopia e biopsia della parte più profonda del duodeno.
Come si cura?
L’unico modo di trattare la celiachia consiste nell’eliminare completamente dalla dieta gli alimenti che contengono glutine. Una tale restrizione alimentare fa regredire la malattia nel 98% dei casi, e, nell’arco di un anno o poco più, l’intestino recupera appieno le sue funzioni. Dato che il regime dietetico va seguito per tutta la vita, il celiaco ha diritto all’esenzione del ticket che gli permette di acquistare fino a 12 Kg al mese di prodotti che non contengono glutine. Al momento della diagnosi di malattia in genere vengono valutati i fattori che sono indice di anemia, la funzionalità tiroidea e, nelle donne, il livello di mineralizzazione ossea mediante la mineralometria ossea computerizzata (MOC). Occorre tener presente che i pazienti che vengono curati per il morbo celiaco rappresentano solo la punta di un iceberg; infatti molti sono quelli ai quali, soffrendo di forme atipiche, la malattia non viene diagnosticata.
Quali sono le norme alimentari che deve seguire un celiaco?
Per assicurare comunque un adeguato apporto di carboidrati, le sostanze nutritizie presenti nei cibi “proibiti”, ci sono molti alimenti alternativi. Tra questi, di facile reperibilità senza dover ricorrere a marchi specializzati, il riso, il grano saraceno, il mais e il miglio, nonché, tra i tuberi, le patate. Sono, inoltre, non solo permessi, bensì raccomandati la frutta e la verdura, la carne, il pesce, il latte, i formaggi freschi e gli stagionati come il parmigiano. Per permettere una dieta variata esiste anche una grande quantità di alimenti certificati per celiaci. Non basta infatti eliminare dall’alimentazione i cereali incriminati: spesso contengono glutine anche cibi insospettabili, nelle cui fasi di lavorazione sono stati utilizzati, per esempio, alcuni derivati del frumento come gli addensanti. Questo è vero per tante specialità alimentari: chi penserebbe che molti insaccati o alcuni wurstel o certe bresaole, solo per fare qualche esempio, siano alimenti proibiti per un celiaco? Ma anche la carne impanata, alcuni hamburger preconfezionati e il surimi? Esiste per questo un prontuario che elenca, prodotto per prodotto con tanto di marca, tutti gli alimenti accessibili al celiaco disponibili nella grande distribuzione.
Se non si segue la dieta?
Le forme lievi che producono sintomi vaghi e aspecifici spesso non vengono riconosciute e sono causa di una pletora di manifestazioni minori come anemia e osteoporosi. Chi non cura una celiachia in forma franca rischia, come conseguenza estrema, la vita stessa e comunque vede aumentare la possibilità di sviluppare altre malattie. Tra queste, diventa doppio il rischio di ammalarsi di tumore all’intestino rispetto alle percentuali comuni, mentre aumenta del 70 – 80% la possibilità di andare incontro a linfoma di Hodgkin. Inoltre, aumenta del 20% circa anche l’incidenza dei tumori alla bocca, all’esofago e alla faringe. Esistono numerose associazioni che si occupano dei problemi legati alla celiachia, pronte a fornire informazioni e consigli a chiunque ne faccia richiesta. Tra queste è molto attiva l’associazione italiana celiachia che si trova su internet all’indirizzo www.celiachia.it.
A cura di Giorgia Diana