Una volta che si conosce quale sia il gene alterato in una particolare malattia, viene spontanea l’idea di ripararlo. Nel 1973 nacque l’ingegneria genetica, un insieme di tecniche che consentono di maneggiare pezzi di DNA. Dal momento che un gene è un pezzo di DNA, fin da subito si capì che l’ingegneria genetica avrebbe potuto essere applicata anche alla modifica di geni umani: si poteva quindi tentare di sostituire un gene difettoso con una copia giusta dello stesso gene. “Se il principio è assai facile da comprendere, la sua attuazione pratica si è rivelata estremamente difficile – racconta Paolo Vezzoni, Responsabile dei Laboratori di Biotecnologie Mediche dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano) e dirigente di ricerca del Consiglio Nazionale delle Ricerche -. Basti pensare che dal primo tentativo sono passati circa 25 anni e che solo di recente si sono ottenuti risultati soddisfacenti, anche se in malattie estremamente rare”.

Tanti ostacoli, pochi risultati soddisfacenti

Le ragioni della difficoltà a ottenere risultati soddisfacenti sono molteplici. “In primo luogo, il gene corretto deve entrare nella cellula: per far questo si usano vari ‘vettori’, la maggior parte dei quali sono ricavati da virus, che tuttavia possono provocare tumori. In secondo luogo è necessario che una volta entrato nella cellula, il gene produca la proteina in maniera regolata, cosa che non sempre succede. In terzo luogo, bisogna che il gene venga veicolato nella cellula giusta: se nel caso delle cellule del sangue questo è relativamente facile, nel caso di cellule di altri organi, come il cervello o i bronchi, la cosa è molto più problematica. Infine le cellule in cui è stato inserito il gene corretto devono vivere a lungo e moltiplicarsi: in altre parole, il gene deve essere inserito non in una cellula qualsiasi ma nelle cellule staminali, cioè in quelle cellule che sono a uno stadio di indifferenziazione tale che sono in grado di produrne molte altre“.

Per questi e per altri motivi la terapia genica, termine che raggruppa le varie e diverse procedure tese a curare i pazienti affetti da malattie genetiche attraverso il trasferimento di “pezzi” di DNA “vanta per ora successi limitati tra cui quelli su alcune rare malattie del sangue – conclude lo studioso – che per loro natura maggiormente si prestano alle manipolazioni genetiche. Nel futuro tuttavia non vi è dubbio che un numero sempre maggiore di malattie verrà affrontato con queste metodiche”.

Attualità: studiosi cinesi manipolano il DNA di embrioni umani

Per ora tuttavia, i tentativi di ricerca fatti in Occidente riguardano solo le cellule “somatiche”, cioè le cellule di un individuo già nato: “Questo tipo di terapia genica è ormai ampiamente accettato dall’opinione pubblica. Diverso è il problema se si lavora sulle cellule ‘germinali’ o di embrioni precoci, perché una modificazione a questi livelli rischierebbe di trasmettersi anche alla discendenza”, continua Vezzoni. Recentemente ha sollevato un grande dibattito uno studio cinese condotto da Huang Junjiu dell’Università “Sun Yat-Sen” di Guangzhou sul tentativo di correggere il gene responsabile della talassemia mediante la manipolazione genetica di embrioni umani. “In questo caso tuttavia se qualcosa andasse storto le eventuali mutazioni sarebbero particolarmente pericolose perché, verificandosi su embrioni destinati alla vita, passerebbero di generazione in generazione”, spiega lo studioso. Questo tipo di manipolazione genetica su cellule germinali, considerata “prematura”, ha ricevuto un’esplicita condanna da parte di molti ricercatori occidentali: eppure “nonostante si tratti di esperimenti prematuri è bene ricordare che in un futuro lontano se la terapia genica germinale riuscisse a superare molti ostacoli tecnici, potrebbe curare le malattie genetiche in maniera molto efficiente”, conclude Vezzoni.

Il dizionario della ricerca:

Gene: unità ereditaria presente in una posizione definita e fissa di un particolare cromosoma. E’ l’unità portatrice dei caratteri ereditari; può subire modificazioni chimiche o strutturali note come “mutazioni” che possono avvenire spontaneamente oppure per effetto di agenti chimici, fisici o virali (le mutazioni hanno una grandissima importanza biologica in quanto sono alla base delle possibilità di adattamento insite nel processo di selezione naturale e quindi dell’evoluzione delle specie)

DNA: è l’insieme dei geni presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo che presiede alla conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari

Terapia genica: cura di una malattia genetica mediante correzione di un’alterazione nel genoma delle cellule deficitarie dell’organismo. Le possibilità  dell’uso concreto di tale terapia sono al momento limitate 

Genoma: il corredo di geni presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo. Il genoma rappresenta il DNA specifico di ciascuna specie (genoma umano, ad esempio)

Nelle precedenti puntate:

• Capire la genetica in sei puntate: la trasmissione dei caratteri ereditari
• Genetica: alla scoperta dei cromosomi
• Dna: conosciamolo meglio
• Cosa è un gene?
• Malattie genetiche: cosa succede se ad ammalarsi è un gene

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• Un database delle alterazioni genetiche
• I geni di prurito e stanchezza per curare la cirrosi biliare primitiva