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Tumori: cos’è la predisposizione?

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Con il termine “tumore” ci si riferisce a una condizione patologica caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di cellule che hanno la capacità di infiltrarsi nei normali organi e tessuti dell’organismo, alterandone la struttura e il funzionamento.

In ogni singola cellula vi sono diversi geni che controllano i meccanismi di crescita cellulare, e può capitare che questi smettano di funzionare a causa di mutazioni genetiche. Le mutazioni genetiche dipendono da una serie di cause estremamente diverse, come l’invecchiamento o l’esposizione ad agenti cancerogeni, per esempio il fumo.

Esiste una sorta di predisposizione ai tumori? Ne parliamo con il professor Armando Santoro, Direttore di Humanitas Cancer Center. 

Cos’è la predisposizione a una malattia?

La predisposizione ad ammalarsi comporta una maggiore probabilità, rispetto alla media, che il soggetto predisposto sviluppi quella malattia.

Non significa assolutamente che abbiamo la certezza che la patologia si svilupperà. Infatti, i fattori di rischio che concorrono allo sviluppo di quasi tutte le malattie più importanti sono svariati, e nella grande maggioranza dei casi la presenza di uno solo di essi non è sufficiente. 

Che cosa significa avere familiarità per una malattia?

Per familiarità si intende la trasmissione di determinate caratteristiche o condizioni fra soggetti che fanno parte della stessa famiglia che aumenta il rischio di ammalarsi di una determinata malattia. La familiarità tiene conto della probabilità statistica che una malattia si verifichi con maggiore frequenza in chi appartiene a quel nucleo familiare.

È un concetto che include anche la trasmissione ereditaria, ma ne estende i confini, perché prende in considerazione anche altri fattori come quelli comportamentali, socio-culturali e psicologici.

Determinati comportamenti si possono trasmettere per emulazione, all’interno della stessa famiglia, anche fra due individui geneticamente non correlati (marito e moglie, o genitore e figlio adottivo) e possono influenzare la salute generale o la possibilità di andare incontro a malattie o condizioni che ne influenzano la comparsa.

Quando sospettare una predisposizione familiare di un determinato tumore?

La probabilità di un’origine familiare di un tumore aumenta qualora si riscontri un alto numero di casi in famiglia e/o l’età giovanile di insorgenza.

Bisognerebbe fare particolarmente attenzione se in famiglia sono presenti uno o più casi di tumore raro, come quello al rene o alla mammella negli uomini, o se vi sono familiari colpiti da più di un tumore (come ad esempio il tumore alla mammella e alle ovaie). Attenzione anche alla presenza di tumori che hanno colpito qualche parente in età pediatrica. 

I tumori “ereditari”

In un numero ristretto di casi le mutazioni genetiche che porteranno poi all’insorgenza dei tumori sono costitutive, e quindi presenti in tutte le cellule dell’individuo.

Ad esempio, circa il 5-10% dei tumori alla mammella e/o all’ovaio possono dipendere da una componente ereditaria: due geni (BRCA1 e BRCA2) del nostro patrimonio genetico, se alterati nella struttura, perdono la propria funzione e predispongono la donna (e l’uomo) allo sviluppo di questi tumori.

Se nel proprio nucleo familiare si sono verificati più casi di tumore alla mammella e/o all’ovaio, soprattutto se insorti in giovane età, è consigliato rivolgersi a un centro specializzato.

Una consulenza di carattere onco-genetico permette di pianificare un percorso di prevenzione e di cura più mirato ed efficace.